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要人命的血管性水腫鑑別診斷-台灣的新罕病-遺傳性血管性水腫
2017/07/13 10:49 POST

 要人命的血管性水腫鑑別診斷

台灣的新罕病-遺傳性血管性水腫

馬偕兒童醫院過敏免疫風濕科資深主治醫師
馬偕醫學院醫學系臨床教授
徐世達醫師

前幾天下午接到衛生福利部國民健康署罕見疾病負責人員的電話。告訴我說,我申請的遺傳性血管性水腫病已經被大會通過納入台灣的罕見疾病之一。

自從十幾年前我發現台灣第一個家族的遺傳性血管性水腫疾病的案例以後,我陸陸續續的診斷了十個家族的遺傳性血管性水腫疾病案例,再加上他院診斷的一個家族台灣目前共有十一個家族三十二位病例。面對病人反覆發作嚴重威脅生命甚至造成死亡的急性惡化。目前台灣的醫師手邊卻沒有其他國家已經可以使用的較新、較有效、較安全的藥物。因此我鼓起勇氣嘗試著替這些病人申請罕見疾病的認證。

目前由於罕見疾病大會的通過,我預期這些病人將因為更適當藥物的引入台灣使用,而大幅提升生活品質,並且大幅降低罹病率與死亡率。

我同時要感謝TVBS電視台的協助專題報導讓更多得病人能夠獲得正確的診斷。我也要感謝馬偕紀念醫院團隊對我的栽培與協助處理這件重要的事件。感謝上帝與成全這件好事的所有人。

    遺傳性血管性水腫(HAE)為一種罕見的原發性免疫不全症,屬於補體缺陷的免疫不全症。在西方國家盛行率可以高達五萬分之一,目前在台灣盛行率為七十萬分之一。遺傳性血管水腫是由C1抑制物(C1-INH)SERPING1)缺乏一種體染色體顯性遺傳性疾病。當父母一方受到影響後代繼承50%的遺傳機率。約有25%的病例由自發性突變產生。遺傳性血管水腫的遺傳基礎是在C1抑制物有基因突變。C1-INH的基因編碼在染色體11q12-q13。超過150個不同的C1 INH基因突變已在遺傳性血管水腫病人被報告。遺傳性血管水腫的主要臨床表現為全身到處皆會產生的局部皮下或粘膜下水腫反覆發作。遺傳性血管水腫的發作可以經由自發性或經由誘發因子(誘發因子包括牙科手術、外科手術和緊張壓力性生活事件等)而誘發。粘膜下水腫如果涉及喉頭水腫會危及病人生命,此狀況常發生於呈現面部水腫的高危險性病人。

三種HAE亞型

    HAE目前分為三種HAE亞型:

    第一型HAE,佔病例的85%,其特徵在於功能和抗原性C1抑制物(C1 INH)缺乏。

    第二型HAE,佔病例的15%,其特徵在於正常或正常值的C1 INH抗原的血清濃度,但沒有功能活性。

    第三型HAE,病人的C1 INH的血清濃度與功能活性皆正常。

HAE診斷的實驗室和基因檢查

    我們最初篩檢臨床呈現反覆性血管性水腫疑似患者的C3C4血清濃度,如果病人顯示正常的C3血清濃度但是低下的C4血清濃度,則病人可能是第一型或第二型遺傳性血管水腫病人,我們會繼續進行C1-INH 的檢查。如果C1-INH血清濃度下降則為第一型HAE病人;如果C1-INH血清濃度正常則可能為第二型遺傳性血管水腫病人,接著我們可以進行 C1-INH的功能活性檢查來確定診斷是否為第二型遺傳性血管水腫病人。對於第一型及第二型的病人我們也可以進行遺傳性血管水腫病人的SERPING1基因序列突變分析來確定診斷。

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